Η ανάπτυξη της φαρμακευτικής επιστήμης έχει οδηγήσει τα τελευταία χρόνια στη σύνθεση καινοτόμων σκευασμάτων για την αντιμετώπιση πληθώρας ασθενειών και παθήσεων βελτιώνοντας ή και σώζοντας ακόμα τη ζωή εκατομμυρίων συμπολιτών μας.

Παρόλα αυτά, κάθε οργανισμός είναι διαφορετικός και ακόμα και η παραμικρή λεπτομέρεια του, μπορεί να οδηγήσει σε παρεκκλίσεις της αποτελεσματικότητας μιας φαρμακευτικής αγωγής, αλλά και στην εμφάνιση ανεπιθύμητων παρενεργειών.

Προκειμένου να προβλεφθούν λοιπόν όλες οι παράμετροι, η διαδικασία της φαρμακογονιδωματικής θεραπείας, έρχεται να δώσει μία εξειδικευμένη λύση, ειδικά για την περίπτωση του κάθε οργανισμού ξεχωριστά.

Φαρμακογονιδιωματική για μια εξατομικευμένη θεραπεία

Τα σύγχρονα φάρμακα σώζουν εκατομμύρια ζωές το χρόνο. Ωστόσο, πολλά φάρμακα που διατίθενται επί του παρόντος έχουν αναπτυχθεί με την ιδέα ότι κάθε φάρμακο λειτουργεί σχεδόν το ίδιο για όλους. Η φαρμακογονιδιωματική έρευνα άλλαξε την προσέγγιση του “ένα μέγεθος ταιριάζει σε όλους” και άνοιξε την πόρτα σε πιο εξατομικευμένες προσεγγίσεις για τη χρήση και την ανάπτυξη φαρμάκων. Στις Η.Π.Α για παράδειγμα, περίπου 3 εκατομμύρια συνταγογραφήσεις, σε ετήσια βάση, είναι εσφαλμένες. Το πρόβλημα αυτό θα μπορούσε να αντιμετωπιστεί καλύτερα, εάν είχε εφαρμοστεί περισσότερο η φαρμακογονιδιωματική.

Η ανταπόκριση στη φαρμακευτική αγωγή ποικίλλει ανάμεσα στα άτομα, ανάλογα με τη γενετική τους σύσταση, την ηλικία, το φύλο, τον τρόπο ζωής, καθώς και με παράγοντες που σχετίζονται με τις φαρμακοκινητικές και φαρμακοδυναμικές αλληλεπιδράσεις φαρμάκων. Αυτός είναι και ο κύριος λόγος που υπάρχουν ασθενείς που ανταποκρίνονται στη φαρμακευτική αγωγή, αλλά και ασθενείς που δεν ανταποκρίνονται εξίσου καλά στην ίδια αγωγή. Σήμερα, ένα τεστ φαρμακογονιδιωματικής μπορεί να καθορίσει ποιο είναι το καταλληλότερο φάρμακο για κάθε ασθενή, ποιο φάρμακο δηλαδή και σε ποια δοσολογία θα έχει την καλύτερη ανταπόκριση και τις λιγότερες ανεπιθύμητες ενέργειες.

Τι είναι η φαρμακογονιδιωματική;

Η φαρμακογονιδιωματική περιγράφει την ανάλυση ορισμένων γονιδίων ενός ασθενή και τη μελέτη του τρόπου με τον οποίο οι γενετικοί παράγοντες (DNA) επηρεάζουν το πως ένα άτομο ανταποκρίνεται στα φάρμακα. Αυτός ο σχετικά νέος τομέας συνδυάζει τη φαρμακολογία (την επιστήμη των ναρκωτικών) και τη γονιδιωματική (τη μελέτη των γονιδίων και των λειτουργιών τους) για την ανάπτυξη αποτελεσματικών, ασφαλών φαρμάκων και δόσεων που θα προσαρμόζονται στη γενετική σύνθεση ενός ατόμου.

Η φαρμακογονιδιωματική μπορεί επίσης να σας βοηθήσει να εξοικονομήσετε χρόνο και χρήμα. Χρησιμοποιώντας πληροφορίες σχετικά με το γενετικό σας υλικό, οι γιατροί σύντομα θα μπορέσουν να αποφύγουν τη δοκιμαστική προσέγγιση και το σφάλμα να σας δώσουν διάφορα φάρμακα που δε θα λειτουργήσουν για σας μέχρι να βρουν το σωστό. Χρησιμοποιώντας τη φαρμακογονιδιωματική, το “καταλληλότερο” φάρμακο για να σας βοηθήσει μπορεί να επιλεγεί από την αρχή.

Με τις γνώσεις που αποκτήθηκαν από το Human Genome Project (Olson, 1993), οι ερευνητές μαθαίνουν πώς οι κληρονομικές διαφορές στα γονίδια επηρεάζουν την ανταπόκριση του οργανισμού στα φάρμακα. Αυτές οι γενετικές διαφορές θα χρησιμοποιηθούν για να προβλέψουν εάν ένα φάρμακο θα είναι αποτελεσματικό για ένα συγκεκριμένο άτομο και για την πρόληψη των ανεπιθύμητων ενεργειών του φαρμάκου. Με αυτό τον τρόπο, μπορεί να επιτευχθεί μία περισσότερο εξατομικευμένη και αποτελεσματική φαρμακοθεραπεία.

Τί σημαίνει Εξατομικευμένη θεραπεία;

Η εξατομικευμένη θεραπεία στοχεύει στο να ‘‘προλάβει’’ την προδιάθεση μιας γενετικής νόσου, με απώτερο σκοπό την χορήγηση της καταλληλότερης φαρμακευτικής αγωγής και τη μείωση αρνητικών παρενεργειών των φαρμάκων.

Πώς λειτουργεί η φαρμακογονιδιωματική;

Κάθε φαρμακευτική ουσία που εισέρχεται στον οργανισμό μεταβολίζεται με έναν συγκεκριμένο τρόπο. Με την φαρμακογονιδιωματική θεραπεία γίνεται η ανάλυση μιας οικογένειας χρωμοσωμάτων για να διαπιστωθούν τυχόν ελλείψεις σε μεταβολικά ένζυμα, ή ύπαρξη συγκεκριμένων αντιγόνων που εκτός από την μειωμένη επίδραση ενός φαρμάκου μπορεί να οδηγήσουν σε σοβαρή αλλεργική αντίδραση του οργανισμού.

Εκτός από τη χορήγηση στοχευμένων ουσιών, η φαρμακογονιδιωματική θεραπεία, ο εξειδικευμένος γιατρός, μπορεί να προσδιορίσει και την κατάλληλη δόση, η οποία είναι κρίσιμη τόσο στην αποτελεσματικότητα, όσο και στην αποφυγή ανεπιθύμητων παρενεργειών.

Μάλιστα τα τελευταία χρόνια, οι κλινικές μελέτες για τη συγκεκριμένη μέθοδο προχωρούν με γοργούς ρυθμούς, και η φαρμακογονιδιωματική θεραπεία είναι εξαιρετικά δημοφιλής και αποτελεσματική για την αντιμετώπιση παθήσεων ψυχιατρικής και νευρολογικής φύσεως, αλλά ακόμα και για κάποιες μορφές καρκίνου,

Ποιο είναι το όφελος του τεστ για μένα; Γιατί το χρειάζομαι;

Γνωρίζοντας πως ο κάθε οργανισμός είναι διαφορετικός, έχει δημιουργηθεί εδώ και χρόνια ο όρος της «προσωποποιημένης ιατρικής», η οποία στοχεύει στη χαρτογράφηση των χαρακτηριστικών εκείνων που κάνουν κάθε οργανισμό μοναδικό με σκοπό τη χορήγηση της κατάλληλης φαρμακευτικής αγωγής για την εκάστοτε θεραπεία.

Σε αυτά τα πλαίσια έχει δημιουργηθεί και η φαρμακογονιδιωματική θεραπεία, βασισμένη στην ιδέα ότι ο γονιδιακός τύπος κάθε οργανισμού μπορεί να κρύβει το κλειδί για τη αντίδρασή του απέναντι σε συγκεκριμένες ουσίες. Έτσι, με δύο λόγια, με μια γονιδιακή εξέταση μπορεί να γίνει η επιλογή μιας σωστής φαρμακευτικής αγωγής με τη μέγιστη αποτελεσματικότητα και τις ηπιότερες παρενέργειες. Μερικά από τα σημαντικότερα οφέλη είναι τα εξής:

• Εξατομικευμένη επιλογή θεραπείας
• Μείωση της πιθανότητας αποτυχίας της αγωγής
• Λιγότερες Ανεπιθύμητες Ενέργειες
• Μείωση του συνολικού κόστους θεραπείας
• Καλύτερη ποιότητα ζωής για τον ασθενή

Στο μέλλον, η φαρμακογονιδιωματική θα επιτρέψει την ανάπτυξη προσαρμοσμένων φαρμάκων για τη θεραπεία ενός ευρέος φάσματος προβλημάτων υγείας, συμπεριλαμβανομένων των καρδιαγγειακών παθήσεων, της νόσου του Αλτσχάιμερ, του καρκίνου, του HIV / AIDS και του άσθματος.

Στο Smart CNS Center παρέχονται υπηρεσίες φαρμακογονιδιωματικης. Επικοινωνήστε στο 210 440 1 440 για μια πιο εξατομικευμένη προσέγγιση.

 

Σχετική βιβλιογραφία

Daly, A. K. Pharmacogenetics: A general review on progress to date. Br. Med. Bull. 124, 65–79 (2017).

Drew, L. The right drug for you. Nature 357, S60–S62 (2016).

Hyman, D. M., Taylor, B. S. & Baselga, J. Implementing Genome-Driven Oncology. Cell vol. 168 584–599 (2017).

Olson M. V. (1993). The human genome project. Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, 90(10), 4338–4344.

Patrinos, G. P., & Innocenti, F. (2010). Conference Scene: Pharmacogenomics: paving the path to personalized medicine. Pharmacogenomics, 11(2), 141-146.

Squassina, A., Manchia, M., Manolopoulos, V. G., Artac, M., Lappa-Manakou, C., Karkabouna, S & Patrinos, G. P. (2010). Realities and expectations of pharmacogenomics and personalized medicine: impact of translating genetic knowledge into clinical practice. Pharmacogenomics, 11(8), 1149-1167.